Генетический тест на болезнь фон Виллебранда в Москве
Генетический тест на болезнь фон Виллебранда ищет мутации в экзонах 18-21 и 28 гена VWF, который кодирует фактор фон Виллебранда - белок, помогающий тромбоцитам прикрепляться к стенке сосуда. Тест уточняет тип болезни: 1, 2A, 2B, 2M, 2N или 3.
Другие названия: ген VWF, мутации гена VWF, болезнь Виллебранда генетика, генодиагностика болезни фон Виллебранда, vWD генетика
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на болезнь фон виллебранда
Болезнь фон Виллебранда - самое частое наследственное нарушение свертывания крови, проявляется кровоточивостью слизистых и кожи. Диагноз основан на лабораторных показателях: антигене и активности фактора фон Виллебранда и активности фактора VIII. ДНК-анализ нужен, когда тип остается неясным, потому что лечение и риски для семьи при разных типах отличаются, а лабораторные признаки бывают пограничными.
Указанные участки гена - те, где чаще всего находят мутации, определяющие функциональные (качественные) формы болезни, в том числе тип 2B и 2N. Тест не охватывает весь ген, поэтому отрицательный результат болезнь не исключает.
Когда назначают генетический тест на болезнь фон виллебранда
- Частые носовые кровотечения, обильные менструации, синяки без причины, кровоточивость десен.
- Сниженная активность или нарушенная структура фактора фон Виллебранда по результатам анализов.
- Различение типа 2N и гемофилии А при сниженном факторе VIII.
- Подозрение на тип 2B с низким числом тромбоцитов.
- Болезнь фон Виллебранда у родственников.
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки не требуется: кровь для ДНК-теста берут в любое время суток.
- Если принимаете препараты, влияющие на свертывание, сообщите врачу; прекращать их самостоятельно не нужно.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Можно ли выявить болезнь Виллебранда только генетикой?
Как правило, нет. Основу диагностики составляют анализы активности и количества фактора Виллебранда, а генетика уточняет тип и помогает в семейном консультировании.
Почему важно знать тип болезни?
От типа зависит подход к лечению: при типе 2B некоторые средства могут быть противопоказаны, а при типе 3 кровоточивость самая выраженная. Выбор делает гематолог.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
