Ген SOD1: боковой амиотрофический склероз (БАС) в Москве
Генетический тест на боковой амиотрофический склероз (БАС) ищет мутации в гене SOD1, кодирующем фермент супероксиддисмутазу 1. Это одна из причин наследственных форм БАС, а не общий тест на заболевание.
Другие названия: БАС генетика, боковой амиотрофический склероз генетика, SOD1, мутации SOD1, генодиагностика БАС, болезнь Лу Герига
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает ген sod1: боковой амиотрофический склероз
БАС - прогрессирующая гибель двигательных нейронов, из-за которой слабеют и атрофируются мышцы. Примерно в 10% случаев болезнь семейная, и мутации SOD1 стоят за заметной долей таких случаев, а также за небольшой долей спорадических. Наследование обычно аутосомно-доминантное: у ребенка носителя вероятность унаследовать мутацию составляет 50%.
Диагноз БАС ставит невролог по клинической картине и электромиографии, а генетика устанавливает причину. Другие гены тоже вызывают БАС, поэтому отсутствие мутации SOD1 болезнь не исключает. Здоровым родственникам тестирование проводят только после консультации генетика.
Когда назначают ген sod1: боковой амиотрофический склероз
- Диагноз БАС или подозрение на него, особенно при семейных случаях.
- Прогрессирующая мышечная слабость и фасцикуляции без ясной причины по заключению невролога.
- Начало заболевания в молодом возрасте.
- Выявленная мутация SOD1 у родственника.
- Участие в клинических исследованиях, где требуется генетическое подтверждение.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь для ДНК-теста сдают в любое время суток.
- Предварительная консультация врача желательна, чтобы заранее обсудить возможные результаты.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если мутации SOD1 нет, значит БАС нет?
Нет. БАС вызывают и другие гены, а в большинстве случаев причина вообще не наследственная. Диагноз ставит невролог по клинической картине и обследованию.
Можно ли делать тест здоровому родственнику?
Это возможно, но решение серьезное: положительный результат не говорит, когда и разовьется ли болезнь. Поэтому тестирование проводят после консультации генетика.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
