Мутации JAK2 V617F, MPL, CALR (МПЗ) в Москве
Панель выявляет три главные мутации-драйвера миелопролиферативных заболеваний (МПЗ): JAK2 V617F в 14 экзоне, мутации W515 в гене MPL и мутации 9 экзона гена CALR. Ее назначают при повышенном числе эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов неясной природы.
Другие названия: JAK2 V617F, мутация JAK2, мутация CALR, мутация MPL W515, миелопролиферативные заболевания, МПЗ, ПЦР на JAK2
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутации jak2 v617f, mpl, calr
К МПЗ относятся истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Мутация JAK2 V617F находится почти у всех больных истинной полицитемией и примерно у половины с эссенциальной тромбоцитемией или миелофиброзом. Мутации CALR выявляют у 20-30% пациентов с тромбоцитемией и миелофиброзом, MPL - у нескольких процентов. Обычно мутации взаимно исключают друг друга.
Положительный результат подтверждает клональный характер заболевания и помогает отличить МПЗ от реактивного повышения показателей крови. Отсутствие всех трех мутаций болезнь не исключает: у части больных они не выявляются, а диагноз ставит гематолог по комплексу исследований, включая костный мозг.
Какие показатели входят
- JAK2 V617F - 14 экзон гена JAK2.
- MPL W515 - мутации кодона 515 гена рецептора тромбопоэтина.
- CALR - мутации 9 экзона гена кальретикулина.
Когда назначают мутации jak2 v617f, mpl, calr
- Стойкое повышение гемоглобина и гематокрита без видимой причины.
- Тромбоцитоз более 450 тысяч после исключения железодефицита и воспаления.
- Увеличение селезенки, лейкоцитоз и анемия с подозрением на миелофиброз.
- Тромбозы в необычных местах (вены печени, брыжейки) без других причин.
- Эритромелалгия: жжение и покраснение кистей и стоп.
Как подготовиться к анализу
- Кровь берут из вены в любое время суток, соблюдать диету не нужно.
- Возьмите с собой последние общие анализы крови, чтобы врач видел динамику показателей.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если все три мутации не найдены, исключен ли диагноз?
Нет. У части больных МПЗ ни одна из этих мутаций не выявляется. Врач может назначить дополнительные исследования, например мутации JAK2 в 12 экзоне или биопсию костного мозга.
Чем панель отличается от отдельных тестов на JAK2, CALR и MPL?
Панель объединяет сразу три теста и экономит время, если подозрение на МПЗ общее. Отдельные тесты назначают, когда нужно проверить один конкретный вариант.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
