Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) в Москве
Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ОПП) выявляет мутации гена HMBS, который кодирует фермент порфобилиногендезаминазу. Тест подтверждает наследственную природу порфирии и позволяет найти носителей среди родственников.
Другие названия: ОПП, порфирия, ген HMBS, HMBS, acute intermittent porphyria, генетический тест на порфирию
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает острая перемежающаяся порфирия
При ОПП из-за нехватки фермента в печени накапливаются предшественники гема - дельта-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, но у большинства носителей приступов не бывает: их провоцируют голодание, алкоголь, некоторые лекарства, гормональные перепады и инфекции. Приступ проявляется сильной болью в животе, рвотой, запором, учащенным сердцебиением, слабостью, иногда психическими нарушениями и темной мочой.
Во время приступа диагноз подтверждают по повышению порфобилиногена в моче, а ДНК-анализ окончательно устанавливает причину и нужен для обследования родственников. Знание о носительстве помогает избегать провоцирующих факторов, а список безопасных и нежелательных препаратов определяет врач.
Когда назначают острая перемежающаяся порфирия
- Повторные сильные боли в животе, при которых обследование не находит хирургической причины.
- Боли в животе в сочетании со слабостью в руках и ногах, тревогой или спутанностью сознания.
- Моча красно-коричневого цвета, которая темнеет при стоянии на свету.
- Повышенный порфобилиноген в моче или диагноз порфирии у родственника.
- Решение родственников больного узнать о носительстве мутации.
Как подготовиться к анализу
- Кровь можно сдавать вне приступа и во время него, в удобное время суток.
- Сообщите врачу обо всех принимаемых препаратах: при порфирии часть лекарств может провоцировать приступы.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Значит ли найденная мутация HMBS, что приступы будут?
Не обязательно. У большинства носителей приступов за всю жизнь не бывает, но им важно знать о провоцирующих факторах и сообщать о диагнозе врачам при лечении.
Чем ДНК-тест отличается от анализа мочи на порфобилиноген?
Моча показывает, есть ли приступ сейчас, а между приступами показатель может быть близок к норме. ДНК-анализ находит причину и информативен в любое время.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
