Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV) в Москве
Генетический тест на семейную средиземноморскую лихорадку (ССЛ, периодическую болезнь) выявляет мутации гена MEFV, который кодирует белок пирин. Он помогает подтвердить диагноз при повторяющихся приступах лихорадки и боли, причину которых не удается найти.
Другие названия: ССЛ, периодическая болезнь, ген MEFV, MEFV, FMF, familial Mediterranean fever, генетический тест на периодическую болезнь
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает семейная средиземноморская лихорадка
ССЛ - наследственное аутовоспалительное заболевание, чаще встречающееся у армян, евреев, турок, арабов и жителей Закавказья. Приступы длятся 1-3 дня: высокая температура, боли в животе или груди из-за воспаления серозных оболочек, иногда боль в суставах и красные пятна на коже. Между приступами человек чувствует себя нормально. Тяжелое осложнение - амилоидоз почек.
Диагноз клинический, а генетика его поддерживает. Две мутации в гене MEFV подтверждают ССЛ, а одна мутация или вариант низкой пенетрантности вроде E148Q не дают однозначного ответа. Поэтому результат всегда оценивает ревматолог или генетик вместе с картиной приступов.
Когда назначают семейная средиземноморская лихорадка
- Повторные приступы лихорадки с болью в животе, груди или суставах длительностью 1-3 дня.
- Перенесенные операции по поводу «острого живота» без подтверждения хирургической причины.
- Рожеподобная эритема на голенях и стопах при лихорадке.
- ССЛ у родственников или происхождение из групп риска.
- Протеинурия неясной причины у человека с подозрением на периодическую болезнь.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут в любое время, приступа ждать не нужно.
- Принимайте назначенные врачом препараты по схеме: на генетику они не влияют.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Подтверждает ли найденная мутация MEFV диагноз ССЛ?
Не сама по себе. Диагноз ставят по клинической картине, а генетика поддерживает его. Две мутации говорят в пользу ССЛ, а одна часто бывает у людей без заболевания.
Какие анализы нужны во время приступа?
В приступ обычно повышаются СОЭ и С-реактивный белок, а в общем анализе крови заметен лейкоцитоз. Такие показатели не специфичны, но отражают воспаление.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
