Аутизм, или расстройство аутистического спектра, РАС, относится к нарушениям нейропсихического развития. Он влияет прежде всего на социальное взаимодействие, коммуникацию, особенности поведения, интересов и восприятия окружающей среды.
Человек с аутизмом иначе воспринимает и обрабатывает часть социальной и сенсорной информации. Ему труднее понимать неявные правила общения, переключаться между ситуациями или переносить изменения привычного порядка. При этом проявления сильно различаются у разных людей.
Болезнь нельзя определить по одной особенности поведения, фотографии или онлайн-ролику. Диагноз основывается на истории пациента, наблюдении за поведением и клинической оценке. Российские клинические рекомендации определяют как нарушение нейропсихического развития с особенностями социального взаимодействия и общения и ограниченными, повторяющимися интересами и действиями.
Главное за 30 секунд
- Аутизм — расстройства аутистического спектра.
- Формируется в период развития и не возникает внезапно у здорового взрослого человека.
- Основные признаки относятся к социальной коммуникации и повторяющимся или ограниченным моделям поведения и интересов.
- Выраженность проявлений очень различается.
- Аутизм не равен интеллектуальной недостаточности.
- Аутизм и СДВГ являются разными состояниями, при этом способны сочетаться у одного человека.
- Анализа крови, МРТ или ЭЭГ, который самостоятельно подтверждает болезнь , не существует.
- Для детей 16-30 месяцев используется скрининг M-CHAT-R/F, но скрининг не является диагнозом.
- Основой помощи являются поведенческие, психологические и образовательные вмешательства.
- Лекарственного препарата, устраняющего ключевые проявления, не существует.
Когда нужна срочная помощь
Сам по себе диагноз не является экстренным состоянием. Срочная медицинская помощь требуется при опасных сопутствующих симптомах.
| Ситуация | Почему требуется срочная оценка |
|---|---|
| Выраженная аутоагрессия | Есть риск серьезной травмы |
| Агрессия с угрозой окружающим | Требуется безопасность и медицинская оценка причины поведения |
| Судороги или первый эпилептический приступ | Необходимо исключить неврологическое заболевание |
| Внезапная потеря уже сформированных навыков | Требуется исключить другие неврологические и медицинские причины регресса |
| Полный отказ от жидкости или еды | Есть риск обезвоживания и метаболических нарушений |
| Суицидальные намерения у подростка или взрослого | Требуется неотложная психиатрическая помощь |
Что такое аутизм
При болезни мозг развивается и обрабатывает информацию иначе. Это отражается на том, как человек вступает в контакт, считывает эмоции и намерения других людей, переносит изменения, реагирует на звуки, свет, прикосновения и организует собственное поведение.
Термин «спектр» означает, что болезнь выглядит по-разному. Один человек разговаривает свободно, учится и работает, но испытывает значительные трудности в социальном взаимодействии. Другому требуется постоянная поддержка в коммуникации и повседневной жизни.
Интеллект также различается. У части людей есть сопутствующее нарушение интеллекта, у других интеллектуальные способности находятся в пределах нормы или выше среднего. Российские рекомендации отдельно указывают, что интеллектуальные нарушения встречаются чаще, чем в общей популяции, но не обязательная часть болезни.
Как проявляется аутизм
| Область | Возможные проявления |
|---|---|
| Социальное взаимодействие | Трудности с поддержанием диалога, пониманием невербальных сигналов, социальных правил и намерений другого человека |
| Коммуникация | Необычные особенности речи, трудности с использованием языка в социальном контексте, буквальное понимание отдельных выражений |
| Интересы | Интенсивные или узкие интересы, глубокая сосредоточенность на отдельных темах |
| Поведение | Повторяющиеся движения или действия, потребность в предсказуемости и привычном порядке |
| Сенсорная чувствительность | Необычно сильная или сниженная реакция на шум, свет, запах, текстуру одежды, вкус или прикосновение |
| Изменения и переключение | Выраженный дискомфорт при неожиданном изменении плана или привычной последовательности действий |
Наличие одной или двух особенностей из таблицы не подтверждает заболевание. Например, человек способен не любить громкие звуки, быть интровертом или иметь узкое увлечение без проблемы.
Аутизм у детей
У ребенка первые признаки становятся заметны в раннем возрасте. Родители обращают внимание на особенности совместного внимания, общения, реакции на обращение, игры и поведения.
К признакам, требующим оценки специалиста, относятся отсутствие или выраженное снижение использования жестов для общения, трудности совместного внимания, недостаток социального отклика, необычная реакция на изменения, повторяющиеся действия и выраженные особенности сенсорного поведения.
Отсутствие речи само по себе не означает болезнь. Задержка речи встречается при разных состояниях, поэтому врач оценивает не только количество слов, но и социальное взаимодействие, невербальную коммуникацию.
В российских клинических рекомендациях для детей в возрасте 16-30 месяцев предусмотрен скрининг риска при помощи M-CHAT-R/F. При выявлении риска ребенку требуется консультация врача-психиатра для полноценной диагностики.
Аутизм у взрослых
Сохраняется у взрослых. У части людей диагноз устанавливается поздно, особенно если речь и интеллектуальное развитие позволяли компенсировать многие социальные трудности.
Взрослый человек обращается за оценкой из-за постоянного ощущения социальных трудностей, выраженной сенсорной чувствительности, необходимости тщательно продумывать социальное поведение, сильного стресса при изменении планов или сочетания этих особенностей с тревогой, СДВГ и другими состояниями.
Диагностика расстройства у взрослого требует оценки истории развития. Врач выясняет, присутствовали ли характерные особенности в детстве, даже если тогда диагноз не устанавливался.
Виды и формы аутизма
В старой и действующей в России классификационной терминологии встречаются названия «детский аутизм», «атипичный аутизм», «синдром Аспергера» и другие категории раздела F84 МКБ-10. Российские клинические рекомендации по РАС перечисляют эти диагностические категории.
| Термин | Что важно понимать |
|---|---|
| РАС | Обобщающий современный термин для расстройств аутистического спектра |
| Детский | Диагностическая категория МКБ-10 |
| Атипичный | Термин МКБ-10, применявшийся для клинических картин, не соответствующих критериям детского заболевания |
| Синдром Аспергера | Отдельная категория МКБ-10, которая в более новых международных классификациях включается в спектр РАС |
| Высокофункциональный | Распространенное бытовое и профессиональное выражение, но не самостоятельная официальная диагностическая категория |
Причины аутизма
РАС относится к сложным нарушениям нейропсихического развития. Его происхождение связано с сочетанием генетических и биологических факторов. Не существует одной причины, общей для всех людей.
| Фактор | Что известно |
|---|---|
| Генетические особенности | Генетический вклад в развитие РАС значителен, при этом задействовано множество генетических вариантов |
| Некоторые генетические синдромы | РАС встречается в составе ряда известных генетических состояний |
| Факторы периода внутриутробного развития | Отдельные биологические факторы беременности связаны с изменением риска, но не объясняют все случаи РАС |
| Особенности развития нервной системы | РАС относится именно к нарушениям нейропсихического развития |
После подтверждения РАС у ребенка российские клинические рекомендации предусматривают генетическое обследование для уточнения этиологии. В зависимости от клинической ситуации используются хромосомный микроматричный анализ, секвенирование и другие методы.
Аутизм врожденный и приобретенный
РАС формируется в процессе раннего развития нервной системы. Термин «приобретенный аутизм» не используется как обычное обозначение заболевания, которое внезапно появляется у ранее типично развивающегося взрослого.
Иногда у ребенка наблюдается регресс, то есть потеря ранее приобретенных навыков. Такой вариант требует обязательной врачебной оценки, поскольку необходимо отличить проявления заболевания от эпилептических, неврологических, генетических и других заболеваний.
Популярное выражение «цифровой аутизм» также не является медицинским диагнозом РАС. Чрезмерное экранное время способно влиять на сон, физическую активность, внимание и количество живого общения, но не является синонимом расстройства аутистического спектра.
Диагностика аутизма
Основой диагностики является клиническая оценка. Специалист анализирует развитие ребенка или взрослого, особенности коммуникации, социального поведения, повторяющихся действий, интересов и сенсорных реакций.
У детей оценивается история раннего развития и информация родителей. При необходимости используются стандартизованные диагностические и наблюдательные инструменты.
Онлайн-тест способен показать, что требуется дальнейшая оценка, но результат теста не равен диагнозу.
Анализы и обследования при подозрении на аутизм
| Метод | Роль |
|---|---|
| Клиническое интервью и наблюдение | Основной способ оценки признаков |
| M-CHAT-R/F | Скрининг риска у детей 16-30 месяцев, не подтверждает диагноз самостоятельно |
| Оценка речи и развития | Позволяет определить сильные стороны и зоны, требующие поддержки |
| Генетическое обследование | Используется после установления заболевания у детей и подростков для поиска этиологической причины |
| ЭЭГ | Назначается по неврологическим показаниям, например при подозрении на эпилепсию, а не как универсальный тест |
| МРТ | Не подтверждает самостоятельно, применяется при наличии соответствующих неврологических показаний |
| Анализы крови | Назначаются для оценки сопутствующих состояний и по индивидуальным показаниям, а не для подтверждения |
Лечение и помощь при аутизме
Российские клинические рекомендации указывают, что препараты не влияют на ключевые симптомы заболевания. Основными методами являются поведенческие, образовательные и психологические вмешательства.
Используются программы развития коммуникации и социальных навыков, поведенческие методы, психологическая помощь, работа с речью и образовательная поддержка. Конкретная программа выбирается после оценки навыков и потребностей человека.
Применяются ли лекарства?
Препараты назначаются не для лечения, а при отдельных сопутствующих состояниях и выраженных поведенческих симптомах.
Например, врач оценивает необходимость медикаментозной терапии при тяжелой раздражительности, агрессии, аутоагрессии, выраженной тревоге, СДВГ, нарушениях сна или других сопутствующих расстройствах.
Выбор препарата зависит от возраста, диагноза и конкретной клинической ситуации. Самостоятельное назначение психотропных препаратов ребенку или взрослому с такого рода заболеванием недопустимо.
Что можно безопасно делать дома
| Что делать | Для чего |
|---|---|
| Вести наблюдение за развитием и поведением | Записывать, в каких ситуациях возникают трудности и какие условия помогают |
| Использовать предсказуемый распорядок | Снижает нагрузку, связанную с неожиданными изменениями |
| Предупреждать об изменениях заранее | Помогает подготовиться к смене деятельности |
| Поддерживать доступный способ коммуникации | Использовать речь, жесты, визуальные подсказки или альтернативную коммуникацию по рекомендации специалиста |
| Продолжать рекомендованные упражнения | Домашняя практика закрепляет навыки, сформированные со специалистами |
| Следить за сенсорной нагрузкой | Помогает определить звуки, свет, прикосновения и другие стимулы, вызывающие перегрузку |
Для детей 16-30 месяцев родители могут заполнить M-CHAT-R/F в качестве скрининга. Его результат используется как основание для обращения к специалисту, а не для самостоятельной постановки диагноза.
Что нельзя делать
- Ставить диагноз по роликам в социальных сетях.
- Считать отсутствие зрительного контакта достаточным доказательством расстройства.
- Назначать ребенку лекарства без врача.
- Использовать БАДы, детокс-программы или специальные диеты как замену доказательной помощи.
- Пытаться подавлять безвредные способы саморегуляции только потому, что они выглядят необычно.
- Считать расстройство следствием плохого воспитания.
- Считать расстройство шизофренией, синдромом Дауна или интеллектуальной недостаточностью.
Как врач выбирает тактику
После диагностики врач оценивает не только наличие РАС, но и индивидуальный профиль человека: речь, интеллект, коммуникацию, бытовые навыки, сенсорные особенности, сон, питание, эмоциональное состояние и сопутствующие заболевания.
Два человека с одинаковым диагнозом способны нуждаться в совершенно разной помощи. Одному требуется преимущественно поддержка социальных и организационных навыков, другому необходима интенсивная программа развития коммуникации и самостоятельности.
При проблемном поведении важно определить его функцию. Например, крик или отказ от действия способен быть связан с болью, невозможностью сообщить о потребности, перегрузкой, страхом, изменением привычной среды или трудностью выполнения задания. Лечение только самого поведения без поиска причины часто оказывается неэффективным.
Аутизм, СДВГ, шизофрения и интеллектуальные нарушения: в чем разница
| Состояние | Основное отличие |
|---|---|
| РАС | Особенности нейропсихического развития, социальной коммуникации и повторяющихся моделей поведения |
| СДВГ | Основными проявлениями являются стойкие нарушения внимания и/или гиперактивность и импульсивность |
| Шизофрения | Другое психическое расстройство, для которого характерны психотические и другие специфические симптомы |
| Интеллектуальное нарушение | Связано со снижением интеллектуального и адаптивного функционирования и не является синонимом РАС |
| Синдром Дауна | Хромосомное состояние, отличное от РАС |
РАС и СДВГ способны встречаться одновременно. Российские рекомендации также отмечают частое сочетание РАС с нарушениями внимания, тревогой, речевыми и интеллектуальными нарушениями.
Можно ли предотвратить аутизм?
Специфических методов профилактики такого рода заболеваний не существует. Российские клинические рекомендации подчеркивают значение раннего выявления признаков, поскольку раннее начало комплексной помощи улучшает возможности развития и адаптации ребенка.
Вывод
Аутизм, или расстройство аутистического спектра, относится к нарушениям нейропсихического развития. Он проявляется особенностями социальной коммуникации, поведения, интересов и восприятия окружающей среды.
Болезнь нельзя определить по одному симптому или анализу. Диагностика требует оценки истории развития и поведения. У маленьких детей используются скрининговые инструменты, однако окончательный диагноз устанавливает специалист.
Основой помощи являются поведенческие, психологические и образовательные подходы. Лекарства используются только для отдельных сопутствующих симптомов и состояний, поскольку препарата, устраняющего ключевые признаки РАС, не существует.
Частые вопросы
Аутизм, что это такое?
Это нарушение нейропсихического развития, при котором человек иначе взаимодействует с окружающими, обрабатывает социальную информацию и демонстрирует определенные повторяющиеся или ограниченные модели поведения и интересов.
Расстройство аутического спектра врожденное или приобретенное?
РАС связано с ранним развитием нервной системы. Термин «приобретенный аутизм» не используется как обозначение внезапно возникшей у взрослого болезни.
Расстройство аутического спектра является генетическим заболеванием?
Генетические факторы играют значительную роль, но расстройство не сводится к одной мутации или одному гену. У части детей удается определить конкретную генетическую причину.
РАС и аутизм, это одно и то же?
РАС означает расстройство аутистического спектра. Сегодня этот термин используется для объединения вариантов аутистических проявлений.
СДВГ и аутизм, это одно и то же?
Нет. Это разные нарушения нейропсихического развития. Они имеют разные диагностические критерии, но способны сочетаться у одного человека.
Лечится ли расстройство аутического спектра?
Нет лекарства, которое устраняет ключевые проявления РАС. Помощь направлена на развитие коммуникации, адаптивных и социальных навыков, самостоятельности и лечение сопутствующих состояний.
Литература
- Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра», 2024, применяются с 1 января 2025 года.
- Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику, Союз педиатров России. Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра».
- Министерство здравоохранения РФ. Раздел «Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии» клинических рекомендаций по РАС.
- Министерство здравоохранения РФ. Раздел «Лабораторные диагностические исследования» клинических рекомендаций по РАС.
- Министерство здравоохранения РФ. M-CHAT-R/F, приложение к клиническим рекомендациям по РАС.
